Nusinersen

Neues Medikament zugelassen für spinale Muskelatrophie

Bei der spinalen Muskelatrophie handelt es sich um eine monogenetische Erkrankung mit Mutation in dem SMN-Gen. Die FDA hat in den USA das Medikament Spinraza ® (Nusinersen) für die Behandlung aller Formen der SMA zugelassen. Die EMA (Europäische Arzneimittel-Agentur) hat am 1.6.2017 eine Zulassung erteilt für alle Formen der 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie.

Es handelt sich um eine Gentherapie in der das SMN2-Gen so verändert wird, dass es wie ein SMN1-Gen funktioniert und dadurch die Aktivität dieses Gens bzw. Eiweißes deutlich erhöht bzw. fast normalisiert. In klinischen Studien konnte eine eindeutige Verlangsamung des Krankheitsprogresses und Verlängerung der Überlebensrate bei SMA1-Kindern gezeigt werden.

Die Behandlung erfordert die Injektion des Medikamentes in den Rückenmarkskanal, welche in einer Aufsättigungsphase 14-tägig gegeben wird und im Verlauf die Intervalle weiter gestreckt werden können.

Das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus in Dresden und darin insbesondere die Abteilung für Neuropädiatrie und die Klinik und Poliklinik für Neurologie arbeiten jetzt schon an Konzepten, wie dies Patienten nach Zulassung so rasch wie möglich angeboten werden kann und werden zu gegebener Zeit weitere Informationen folgen lassen.